Y at-il un remède pour l'érable à la maladie du sirop d'urine?

La enfermedad de orina de jarabe de arce es un desorden genético que refleja problemas en el metabolismo. Es hereditaria y pertenece a un grupo de enfermedades autónomas recesivas.

Y at-il un remède pour l'érable à la maladie du sirop d'urine?

Y at-il un remède pour l'érable à la maladie du sirop d'urine?

El concepto básico del trastorno radica en la degradación inadecuada de tres aminoácidos llamados leucina, isoleucina y valina. Estos tres aminoácidos son componentes utilizados, ya sea en una acumulación de proteínas dentro del cuerpo o como una fuente de forma de energía. El exceso de estos ácidos se utiliza de nuevo en procesos de producción de energía o se descomponen por un complejo especial que incluye 6 protéines. En el caso de que cualquiera de estas 6 proteínas falte el proceso se ve impedido y el resultado es la acumulación fatal de leucina, isoleucina o valina dentro del cuerpo. Los excedentes de estos aminoácidos conducen a daño de los órganos entre los cuales el más grave es causado al cerebro. Este trastorno representa insuficiencia genética o defecto de una o más de estas 6 protéines. Si el diagnóstico de la enfermedad de orina de jarabe de arce no se establece a tiempo y se trata adecuadamente, pronto conduce a la muerte.

Síntomas de la enfermedad

Hay varias variedades del trastorno y van desde las formas leves a las más graves. Cada uno de ellos tiene características específicas.

Un recién nacido puede parecer normal después del parto. Todavía en un período de pocos días, los síntomas y signos característicos de la enfermedad se desarrollan. Los bebés no comen lo suficiente y la pérdida de apetito es muy visible. Están irritados y nerviosos. La orina tiene olor dulce específico, que es una consecuencia de la presencia de aminoácidos. El olor se asemeja al de jarabe de arce y así es como la enfermedad recibió el nombre. La acumulación de aminoácidos en el cerebro provoca convulsiones, pérdida de conciencia y coma. El resultado letal es posible dentro de pocos meses después del nacimiento. El diagnóstico se establece fácilmente investigando los niveles de leucina en la sangre. Afortunadamente, en muchos estados la prueba de detección de este trastorno es obligatoria dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento.

Tratamiento

El tratamiento incluye la restricción en los regímenes dietéticos estándar. La ingesta de aminoácidos que conducen a los síntomas, leucina, isoleucina y valina tiene que ser drásticamente reducida. Esto significa que los bebés necesitan ser alimentados con una fórmula especial que no contiene ninguna de estas. Esta es la única manera de evitar que el cerebro sufra daños. A medida que el niño crece, debe adherirse a regímenes dietéticos específicos con baja restricción en la ingesta de alimentos ricos en proteínas. Esto se refiere especialmente a la carne.

En el caso de que los niveles de estos aminoácidos se incrementan, a los pacientes se administran por vía intravenosa soluciones específicas que están a cargo de la síntesis de proteínas por el uso de tres peligrosos aminoácidos.

Existen encuestas específicas que exploran la posibilidad futura de la terapia génica.

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