Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down (trisomía 21, trisomía G) es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra.

Causas del sindrome de Down

Causas del sindrome de Down

La enfermedad ocurre en 1 के 800 niños y causa trastornos mentales y problemas de desarrollo. Los problemas relacionados podrían variar de leve a grave. Se trata una condición leve y estos niños y adultos tienen más vida funcional.

Posibles causas

Las células humanas normales tienen 23 pares de cromosomas. La mitad de ellos vienen de la madre y la otra mitad del padre.

La causa del síndrome de Down se encuentra en el cromosoma número 21. El material genético añadido en el cromosoma 21 conduce al desarrollo de este síndrome. Esta enfermedad es causada estrictamente por cambios genéticos. El factor ambiental o de comportamiento no puede causarlo.

Variaciones genéticas que conducen al síndrome de Down:

La trisomía 21 está causando más del 90% de todos los casos de síndrome de Down. El nombre representa tres copias, triple en lugar de par de cromosoma 21. La división anormal del espermatozoide o de la célula del huevo durante su desarrollo está causando este desorden genético.
Los casos de síndrome de Down de mosaico son raros. La división celular anormal después de la fecundación es responsable del cambio del cromosoma 21.
El síndrome de Down también es una condición poco frecuente. Hay dos copias del cromosoma 21 pero también algo de material genético de ese cromosoma que queda en el cromosoma translocado. Este tipo de cambios cromosómicos ocurren alrededor del tiempo de concepción.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no es hereditario, excluyendo algunos casos de síndrome de Down de translocación. Sucede rara vez y por lo general un padre ha reorganizado el material genético y no tiene síntomas de síndrome de Down, pero podría pasar la translocación a sus hijos. Este riesgo de pasar la translocación es sexualmente confiable. Si el padre del niño es un portador equilibrado el riesgo es significativamente bajo, hay apenas 3% de posibilidad que el niño tendrá la translocación. Pero, si la madre está llevando translocación, el bebé tiene hasta un 12% de probabilidad de heredar la condición.

Hay ciertos factores de riesgo asociados con los padres, que pueden conducir al síndrome de Down.

Las mujeres tienen más posibilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down después de los 45 años. El riesgo en mujeres embarazadas menores de 35 años es de 1 en 400, pero rápidamente aumenta a 1 en 35 casos en mujeres después de los 45 años. Los huevos (de las madres más viejas) tienen más probabilidades de ser divididos incorrectamente.

Menor posibilidad (alrededor del 1%) de tener un niño con síndrome de Down tiene padres que ya tienen un niño afectado con esta condición.

Los padres portadores de la translocación genética están en riesgo de pasar la translocación para el síndrome de Down a su hijo.

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